NIEMANN PICK C - O QUE É?

A doença de Niemann-Pick tipo C é uma condição genética hereditária muito rara, na qual as pessoas não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular,falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência. Ossintomas da doença de Niemann-Pick tipo C são extremamente variados, e também a velocidade com que adoença progride. Os sintomas geralmente aparecem da metade até o final da infância, apesar de poderem aparecer desde alguns meses  após o parto até a sexta década de vida.

O QUE CAUSA?

Apesar do mecanismo exato da doença de Niemann-Pick tipo C ainda não ter sido compreendido, sabemos que pessoas com a condição têm um defeito na forma como os lipídios normalmente se movimentam dentro das células do corpo.

Os lipídios são essenciais para as funções normais do corpo; em particular, eles são componentes essenciais da "pele" de cada célula individual, conhecida como membrana. Lipídios importantes, como o colesterol, vêm de nossa dieta ou são produzidos dentro das células, onde eles entram na unidade de reciclagem da célula - chamada de lisossomo-antes de ser transportados (tráfego) para fora do lisossomo, para a membrana da célula.

Em pessoas com a doença de Niemann-Pick tipo C, o movimento normal dos lipídios na célula é interrompido. As moléculas gordurosas que entram no lisossomo das células não conseguem sair. Então, ao invés de serem reciclados ou reutilizados, estes lipídios (em especial o colesterol e os glicoesfingolipídios) se acumulam em várias partes do corpo, incluindo o cérebro, o fígado e o baço. Eventualmente, são alcançadas quantidades tóxicas destas moléculas gordurosas, causando danos, principalmente no cérebro.

 

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