A doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida.
 

Subtipos da doença de Gaucher

A doença de Gaucher tem sido tradicionalmente classificada em três subtipos, a depender dos sintomas e do período de seu desenvolvimento.

A doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum da doença. A mutação é mais freqüente em judeus Ashkenazi. A doença de Gaucher tipo 1 também é referida como a forma adulta ou não-neuropática da doença de Gaucher, na qual o cérebro não é afetado. Pessoas com doença de Gaucher tipo 1 apresentam baço e fígado aumentados, anemia e baixa contagem de plaquetas, podendo apresentar ainda dor e deterioração óssea. Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.

A doença de Gaucher tipo 2 (infantil ou neuronopática aguda) ocorre raramente e não apresenta nenhuma predisposição étnica. O tipo 2 é a forma mais grave da doença de Gaucher, com início dentro dos 6 primeiros meses de vida, e expectativa de vida máxima de cerca de 2 anos. Além do aumento esplênico e hepático, crianças com doença de Gaucher tipo 2 sofrem dano cerebral extenso e progressivo.

A doença de Gaucher tipo 3 é comum na população da região de Norbotten da Suécia. Também é referida como doença de Gaucher juvenil ou neuronopática crônica, porque os sintomas neurológicos aparecem entre o início e o final da infância. Muitas vezes, o acúmulo neurológico é inicialmente observado em crianças como problemas em movimentar corretamente os olhos, dificuldades de aprendizado na escola ou problemas auditivos, e podem acabar levando à dificuldade de movimento e equilíbrio.

Recentemente, novas informações clínicas mostraram que pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 também podem apresentar algum grau de sinais e sintomas neurológicos, sugerindo uma continuidade entre as formas neurológica e não-neurológica da doença de Gaucher.

 

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