É possível tratar a doença de Gaucher tipo 1. As opções de tratamento são regidas pela gravidade a taxa de progressão da doença, que é altamente variável de um indivíduo para o outro. Não existem tratamentos aprovados para doença de Gaucher tipo 2 ou tipo 3.

 

Opções terapêuticas

Em pacientes com doença de Gaucher, há um acúmulo excessivo do substrato glicosilceramida, porque a atividade da enzima glicocerebrosidase é reduzida ou completamente ausente.

É possível recuperar o equilíbrio tanto através do aumento na quantidade de enzimas ativas ou da redução na quantidade do substrato.

 

Terapia de reposição enzimática

Terapia de reposição enzimática (TRE) foi a primeira terapia a ser introduzida para a doença de Gaucher, em 1991.

A enzima substituta é dada ao paciente através de infusão intravenosa (normalmente a cada 2 semanas) e quebra o substrato, a glicosilceramida.

 

Terapia de redução do substrato

Terapia de redução do substrato (TRS) envolve a administração oral de uma pequena molécula que inibe a primeira etapa da formação do substrato glicosilceramida.

Como resultado, as células terão menos glicosilceramida precisando ser quebrada, e mesmo que a deficiência na atividade da enzima glicocerebrosidase permaneça, ela ainda é capaz de lidar com a pequena quantidade de glicosilceramida produzida nas células, e também quebrar a glicosilceramida que já está armazenada.

 

Transplante de medula óssea

Transplante de medula óssea é outra opção terapêutica par substituir as células sanguíneas danificadas formadas.

Embora este tratamento possa ser útil para pacientes com a doença de Gaucher, não é considerado uma opção ideal devido ao alto risco de morbidade e mortalidade e eficácia limitada.

Por favor consulte seu medico ou farmacêutico para mais informações.

 

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