QUEM PODE TER A DOENÇA DE GAUCHER?

A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado como um traço autossômico recessivo, o que significa que ela pode ocorrer com igual freqüência tanto em homens como em mulheres, e ambos os pais precisam carregar a mutação para que a criança apresente a doença. Se ambos os pais forem heterozigóticos, há 1 chance em 4 de a criança vir a apresentar a doença de Gaucher,  1 chance em 2 de a criança não apresentar a doença mas ser heterozigótica, e 1 em 4 de a criança nunca apresentar a doença nem ser heterozigótica.

COMO ELA É DIAGNOSTICADA?

  • O modo mais simples de diagnosticar a doença de Gaucher é medindo os níveis da enzima glucocerebrosidase no sangue.
  • Status genotípico: pessoas com doença de Gaucher, ou que tenham histórico familiar de doença de Gaucher, podem ser testadas quanto a genes ligados à doença.

Consulte seu médico ou farmacêutico para mais informações.

 

Links Relacionados