Doença de Gaucher tipo 1 (DG1)

A doença de Gaucher é um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, na medula óssea, no fígado e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Portadores da doença de Gaucher apresentam um problema com a enzima glucocerebrosidase, que ou não é fabricada a princípio, ou mais comumente não é muito eficiente. Quando essa enzima funciona normalmente, ela quebra um glicolipídeo chamado glucosilceramida, e quando isso não acontece – como na doença de Gaucher – o lipídeo não é digerido, sendo simplesmente armazenado nos lisossomos.

O aumento do baço e do fígado são os sintomas mais característicos da doença de Gaucher. Danos ao baço e ao fígado podem provocar uma série de complicações hematológicas, incluindo redução no número de eritrócitos, leucócitos e plaquetas. A doença de Gaucher afeta a qualidade dos ossos, deixando os pacientes vulneráveis a fraturas que podem ocorrer após baixos impactos que não provocariam dano ósseo em uma pessoa que não apresenta a doença.

Tradicionalmente, a doença de Gaucher tem sido classificada em 3 tipos. Pacientes com doença de Gaucher tipo 2 ou 3 desenvolvem sintomas neurológicos – movimentos oculares rápidos, paralisia supranuclear do olhar e espasticidade.

Há opções de tratamento disponíveis para a doença de Gaucher tipo 1. As opções de tratamento dependem da gravidade e da taxa de progressão da doença, que é altamente variável de uma pessoa para outra.